close

Вход

Забыли?

вход по аккаунту

?

шпоры генетика

код для вставкиСкачать
31статистический
характер
расщепления,
сравнение
теоретически ожидаемого и фактически наблюдаемого
ращепления. оценка наблюдаемых отклонение по методу хиквадрат
Вероятностный характер расщепления. Как уже было сказано,
механизмом, обусловливающим расщепление признаков в
потомстве гибрида, является мейоз, обеспечивающий закономерное
расхождение гомологичных хромосом при образовании гамет.
Таким образом, расщепление осуществляется в гаплоидных гаметах,
на уровне хромосом и генов, а анализируется в диплоидных
организмах, на уровне признаков. Между этими двумя моментами
проходит много времени, происходит оплодотворение, протекают
сложные процессы развития организмов. В этот период на гаметы,
зиготы и развивающиеся организмы действует множество
независимых друг от друга условий среды, и именно в это время
могут влиять на проявление расщепления те четыре группы
факторов, о которых только что шла речь.
Поэтому если в основе процесса расщепления лежат биологические
механизмы, то проявление этих механизмов, т. е. наблюдаемое
расщепление, носит случайный или статистический характер. Более
того, уже при образовании женских половых клеток и у животных, и
у растений играет роль момент случайности, так как в результате
двух делений созревания образуется лишь одна функционирующая
клетка, а три дегенерируют (см. гл. 3). Следовательно, гаметическое
расщепление 1 : 1 в данном случае может осуществиться только при
условии, если у гетерозиготного организма Аа в функционирующие
половые клетки будут попадать хромосомы с аллелями Л и а с
одинаковой частотой.
Перечисленные выше четыре условия создают элемент случайности
в расщеплении, поэтому при его анализе необходимо применять
специальные математические методы, которые позволяют решить,
является ли отклонение от теоретически ожидаемого расщепления
(3:1; 1:1 и т. п.) неслучайным, вызванным закономерным влиянием
каких-то факторов, нарушающих расщепление (например, гибель
зигот определенного генотипа), или оно случайно и обусловлено,
например, малой величиной анализируемого материала (выборки).
По теории вероятностей отклонение фактически полученных
данных от теоретически
ожидаемых чаще может проявиться при изучении малого по объему
материала (малая выборка) благодаря влиянию случайных причин.
В статистике принято считать, что если отклонение встречается
чаще, чем 1 на 20 проб (V2o=0,05), то оно не случайно, т. е.
закономерно; если реже, чем 1 на 20 (<0,05), то случайно.
Метод х2. Для статистической оценки случайности отклонения
применяют метод %2 (хи-квадрат). Сначала составляют таблицу по
классам расщепления на основании опытных числовых данных (Р).
Затем из суммы частот всех классов, составляющей объем выборки,
вычисляются теоретически ожидаемые величины (q) для каждого
класса соответственно предполагаемой формуле расщепления (1:1;
3:1 и т. п.). Далее определяют отклонение (d) полученных данных от
теоретически ожидаемых для каждого класса. Каждое отклонение d
возводят в квадрат (d2), делят его на
d3 теоретически ожидаемое число (q) для данного класса:
32комплементарное взаимодействие: неаллельных генов
34 понятие о рестриктаза,генных векторах
36Типы
Рестриктаза – своеобразные ножницы,которые действуют на 2-ух
цепочечную
ДНК
узнают
в
ней
наследственную
последовательность. Рестриктазам безразлично какую ДНК
разрезать,человека,бактерии или вируса.лишь бы в ней были
распозноваемые участки. Замечательной особенностью рестриктаа
является то, что они продуцируют разрезы молекул на несколько
фрагментов (рестрик-тов) ДНК уступами, в результате чего в
образующихся концах одна цепь длиннее другой, образуя
своеобразный хвост. Такие концы получили название «липких»
концов т. к. они способны к самокомплементарности.
Рестриктаза еколи1 – с образованием липких концов
Еколи1
Сейчас в арсенале генной инженерии имеется более 500
различныхрестриктаз.
HindIII, HaeII!,HpaIIи др.
Вектор – это молекула ДНК способная самостоятельно
реплитироваться в кл. различных организмов и обеспечивать
размножение и работу встроенного в неё искусственного какоголибо гена.
Идеальными векторами созданные самой природой оказались
плазмиды, представленные собой небольшие кольцевые молекулы
ДНК , самостоятельно живущие в цитоплазме бактерий. Плазмиды
способны
к
автономной
репликации,обладаютгеннонеустойчивостью к антибиотикам, что
позволяют легко обнаруживать их присутствие в клетках.Плазмиды
могут внедряться в хромосомах кл.хозяина,а также имеют участки
ДНК,сайтдерестрикци для действия ряда рестриктаз.
Первым успешным вектором полоски, которые начали использовать
в генной инженерии стала psk101,она несет только 1 учасок
расщепления(сайт рестрикции) рестриктаза Еколи1.и превращается
под действием этого фермента из кольцевой в линейную
молекулу,концы который могут слиаться между собой или с
любыми фрагментами др ДНК, полученные под действием этой же
рестриктазы.
Все эти свойства psk101 были использованы для создания
клонирования первых гибридных рекомбинантных ДНК.
НЕАЛЛЕЛЬНЫЕ ВЗАИМОДЕЙСТВИЯ ГЕНОВ
Взаимодействие генов разных аллелей называется.неаллельным
Принято различать следующие основные типы взаимодействия
неаллельных генов:
1. Комплементарность,
2. Эпистаз
3. Полимерия.
Комплементарное взаимодействие генов.
К комплементарным, ил и дополнительно действующим, генам относятся
такие неаллельные гены, которые при совместном проявлении
обуславливают развитие нового признака. На примере наследования
окраски цветков у душистого горошка можно понять сущность
комплементарного действия генов. При скрещивании двух рас этого
растения с белыми цветками у гибридов F1 цветки оказались
пурпурными. При самоопылении растений из F1 в F2 наблюдалось
расщепление растений по окраске цветков в отношении близком к 9:7.
пурпурные цветки были обнаружены у 9/16 растений, белые у 7/16.
Объяснение такого результата состоит в том, что каждый из доминантных
генов не может вызвать появление окраски, определяемой пигментом
антоцианом. У душистого горошка есть ген А, обусловливающий синтез
бесцветного предшественника пигмента -- пропигмента. Ген В
определяет синтез фермента, под действием которого из пропигмента
образуется пигмент. Цветки душистого горошка с генотипом ааВВ и
ААbb имеют белый цвет: в первом случае есть фермент, но нет
пропигмента, во втором -есть пропигмент, но нет фермента,
переводящего пропигмент в пигмент. Проведем скрещивание двух
растений душистого горошка с белыми цветками: У дигетерозиготных
растений есть и пропигмент (А), и фермент (В), участвующие в
образовании пурпурного пигмента. Формирование такого, казалось бы,
элементарного признака, как окраска цветков, зависит от взаимодействия
по крайней мере двух неаллельных генов, продукты которых взаимно
дополняют друг друга. Такая форма взаимодействия генов разных
аллельных пар носит название комплементарности -- взаимодополнения.
изменчивости.формирование признаков как результат
взаимодействия генотипа и факторов среды.
Характеристика типов изменчивости.
Различают 2 типа изменчивости:
Наследственная
Ненаследственная
Ненаследственаяизменч. Называется модификационной (фенотипическая)
– это изменение признаков не сохраняющихся при половом размножении.
Наследственная изм – это изменение признаков которые определяются
генотипом и сохраняются в ряду поколений
. Различают изменчивость модификационную, или фенотипическую,
Модификационная изменчивость не вызывает изменений генотипа, она
связана с реакцией данного, одного и того же генотипа на изменение
внешней среды: в оптимальных условиях выявляется максимум
возможностей, присущих данному генотипу. Модификационная
изменчивость проявляется в количественных и качественных
отклонениях от исходной нормы, которые не передаются по наследству, а
носят лишь приспособительный характер, например, усиление
пигментации кожи человека под действием ультрафиолетовых лучей или
развития мышечной системы под действием физических упражнений и т.
д.
Степень варьирования признака у организма, то есть пределы
модификационной изменчивости называются нормой реакции. Таким
образом, фенотип формируется в результате взаимодействия генотипа и
факторов среды, Фенотипические признаки не передаются от родителей к
потомкам, наследуется лишь норма реакции, то есть характер
реагирования на изменение окружающих условий.
33 Цитоплазматическая мужскай стерильность у растений
М.Роадс (1933) обнаружил, что признак мужской стерильности
у кукурузы — перекрестноопыляющегося растения —
наследуется по материнской линии, через цитоплазму
яйцеклетки. Ядерные гены не ответственны за этот признак.
Растение с мужской стерильностью при опылении пыльцой от
нормального растения образует потомство только со стерильной
пыльцой. В серии повторных скрещиваний с использованием в
качестве материнских родителей растения с мужской
стерильностью, а в качестве мужских — линии растений с
нормальной пыльцой, но маркированных по генам, входящим в
каждую из 10 пар хромосом кукурузы, Роадс сумел заменить все
хромосомы исходной линии с мужской стерильностью на
хромосомы нормальной по фертильности линии. При этом
многие растения, полученные в результате замены
хромосомных наборов, сохраняли признак мужской
стерильности. Эти опыты послужили важным доказательством
того, что мужская стерильность контролируется цитоплазмой.
Хотя описанный признак назван цитоплазматической мужской
стерильностью (ЦМС), его проявление зависит также от
ядерных генов. Такой вывод был сделан при исследовании
небольшого количества растений, полученных в потомстве от
указанных скрещиваний, имевших лишь частично сниженную
или даже нормальную фертилъность. Возникновение таких
растений связано с тем, что наследование признака ЦМС у
кукурузы контролируется специфичными ядерными генамисупрессорами, называемыми также генами-восстановителями.
Эти доминантные гены в сочетании с цитоплазмой линий
растений с ЦМС -обеспечивают восстановление
фертильности растений. Гены-восстановители не приводят к
необратимому повреждению или удалению факторов ЦМС из
цитоплазамы, а лишь подавляют их действие, поэтому
замещение этих генов путем скрещивания наих аллелиневосстановители вновь приводит к стерильности. Наряду с
генами-восстановителями известны ядерные гены-закрепители,
обусловливающие полное проявление цитоплазматических
факторов стерильности пыльцы.Явление ЦМС широко
применяется при производстве гибридных семян кукурузы,
дающих значительно больший урожай, чем негибридные.
Использование растений с ЦМС позволяет обойтись без
трудоемкого, экономически невыгодного обрывания метелок,
предотвращающего возможность самоопыления растений.
41наследственная
изменчивость. Наследственная, или
генотипическая, изменчивость обусловлена изменениями в
генетическом материале (генотипе), которые передаются из
поколения в поколение. Изменения в генотипе могут быть
вызваны мутациями – изменениями в структуре генов и
хромосом или изменениями числа хромосом в хромосомном
наборе. При мутационной изменчивости возникают новые
варианты (аллели) генов, причём мутации происходят
сравнительно
редко
и
внезапно.
Другая
форма
генотипической изменчивости – т.н. комбинативная
изменчивость, в основе которой лежит перекомбинация
(перегруппировка) хромосом и их участков при половом
размножении (в процессе мейоза и оплодотворения). В
результате набор генов, а следовательно, и признаков у
потомков всегда отличается от набора генов и признаков у
родителей. Комбинативная изменчивость создаёт новые
сочетания генов и обеспечивает как всё разнообразие
организмов,
так
и
неповторимую
генетическую
индивидуальность каждого из них.В эволюции организмов
первич.зн. имеет мутационная изм. Мутации связаны с
реарганизациейвоспроизводящих структурные клетки.
Мутации назвали яв-е скачкообразного прерывного
наследственного
материала.Любой
ген
можно
охарактеризовать по его стру-ре и действию,в
соответствии этому классифицируются и мутации. В
каждом
организме
свой-н
определенный
генотип.измененные гены наз. мутантными.
39.
Комбинативная
изменчивость
Это
изменчивость,
возникающая в результате перекомбинирования генов в процессе
полового размножения. По Дарвину — это изменчивость вследствие
скрещивания. Ее еще называют рекомбинативная изменчивость.
Комбинативная изменчивость есть следствие трех процессов:
независимого расхождения хромосом при мейозе;
случайного сочетания хромосом при оплодотворении;
рекомбинации генов при кроссинговере.
Гены при комбинативной изменчивости не изменяются, но
возникают новые их сочетания, что и приводит к появлению
организмов с новыми фенотипами. Особь гетерозиготная по п
одинаковым генам дает 2" типов гамет. Число различных фенотипов
при моногибридном скрещивании и при полном доминировании
равно двум, при дигибридном — 4, при тригибридном — 8 (23), при
десятигибридном (п = 10) — 1024. В гаметах эукариотичес-ких
организмов — десятки-сотни тысяч генов, и они могут дать
чудовищное количество вариантов при скрещивании.
Комбинативная изменчивость имеет колоссальное значение для
эволюционных процессов:
Она постоянно изменяет признаки.
При взаимодействии неаллельных генов создает новые признаки.
Повышает жизнеспособность потомства.
Снижает и нейтрализует вредное действие мутаций.
43. Хромосомные мутации
Хромосомные мутации приводят к изменению числа, размеров и
организации хромосом..
Различают:
-внутрихромосомные
-межхромосомные
Внутрихромосомные 3 типа:
-делеции,выпадение или нехватка участка хромосом
Выпадение:
-средних участков хромосом
-концевых
Проявляется,множественнымианамалиями в развитии эмбриона.
Синдром кошачьего крика. 46,хх 59 –Ху
Иногда в результате делециимогут образовываются концевые
хромосомы.
-дупликация – удвоение участков хромосом
Синдром трисомика,по короткому плечу.
-инверсии – отрыв участка хромосом,поворот его на 180 градусов
и прикрипление к месту отрыва
При инверсии нарушается порядок расположения
Межхромосомные мутации – это перенос участков с одной
хромосомы на другую негомологичую хромосому
3 типа
-рецепрокные,две хромосомы обмениваются участками
-нерецепрокные,участок одной хромосомы переходит на другую
-робертсоноые,это объединение 2-ух акроцентропных хромосом в
одну.
Делеции и дупликации всегда проявляются фенотипически.
Инверсии и транслакациифенотепически проявляются не
всегда,иногда они могут быть сбалансированы.
Хромосомные мутации выявляются цитогенетическими методами
с помощью специальной дифференцированной окраски хромосом.
38.Онтогенез человека
40.Основные типы мутаций и
44.
42.
Онтогенез— процесс индивидуального развития организма от момента
оплодотворения яйцеклетки до его смерти. Онтогенез подразделяется на
три основных этапа: период формирования дефинитивного фенотипа (от
образования зиготы до полового созревания особи); период активного
функционирования зрелого организма: период инволюционных
возрастных изменений — старение. Первый период наиболее сложен. У
всех многоклеточных организмов он состоит из двух стадий:
эмбрионального развития, начинающегося с момента оплодотворения и
завершающегося выходом из яйцевых оболочек или рождением, и
постэмбрионального. Эмбриональное развитие позвоночных животных и
человека включает стадию зиготы (одноклеточного зародыша), дробления
(возникновение
многоклеточности),
гаструляции
(формирование
зародышевых листков — экто-, энто- и мезодермы), первичного
органогенеза, или нейруляции (образование осевого комплекса органов
— хорды нервной трубки, сомитов и кишки), вторичного гисто- и
органогенеза (развитие тканей и органов), периода роста и
функционального созревания плода (см. Зародыш).
Рождение является переломным моментом онтогенез человека. Организм
при этом переходит в новые условия существования (новые формы
питания и дыхания, изменение деятельности системы кровообращения и
др.). Деление постэмбрионального онтогенез на возрастные периоды
основано на морфологических и функциональных изменениях,
происходящих в организме после рождения.
доминантный и рецессивный эпистаз.явление при котором ген из
одной аллельной пары подовляет действие гена из другой аллельной
пары,называетсяэпистаз. А>а, В>b. Гены подовляющие действия других
генов называются супрессорами или ингибиторами.
Эпистаз принято делить на два типа: доминантный и рецессивный. Под
доминантным эпистазом понимают подавление одним доминантным
геном действия другого гена. Гены, подавляющие действие других генов,
называются супрессорами, или ингибиторами.
Расщепление 13 : 3. Расщепление 12 : 3 : 1.
Подрецессивнымэпистазом понимают такой тип взаимодействия, когда
рецессивная аллель одного гена, будучи в гомозиготном состоянии, не
дает возможности проявиться доминантной или рецессивной аллели
другого гена: aa>B- или аа>bb.
Кроме описанных случаев одинарного рецессивного эпистаза,
существуют и такие, когда рецессивная аллель каждого гена в
гомозиготном состоянии одновременно реципрокно подавляет действие
доминантной аллели комплементарного гена, т. е. ааэпистатируег над В-,
bb – над А-. Такое взаимодействие двух рецессивных подавителей –
двойной рецессивный эпистаз — дает в дигибридном скрещивании
расщепление по фенотипу 9 : 7, как и в случае комплементарного
взаимодействия генов.
принципы их классификации.
Классификация мутаций по действию мутантного гена:
-Морфологические,изменяютхара-р роста и формирование
органов и растений и животных.
-Физиологические,это
мутации
которые
изменяют
жизнеспособность.
-Биохимические,этомутации которые изменяют синтез в-в в
организме.
По причинам вызыв. Мутации
-спонтанные,возникают случайно под действием естественных
факторов,без вмешательства человека.
-индуцированные,это мутации возникают направленного
воздействия мутагенный фактор.
По мутировавшим клеткам
-Генеративные,происходят в половых кл,передается в
поколении
-Соматические,происходят в сомат.кл в поколении не
передаются
По результату по исходу организма мутации могут быть
-отрицательные:летальные,полулетальные
-нейтральные(не влияют на процессы жизни-тиорг-ма)
-положительные(повышают жизнеспособность организма)
По изменению генетт.материала
-геномные
-хромосомные
-генные
Геномные мутации – это мутации связанные с изменением
числа хромосом.
Хромосомные – это мутации связанные с изменением стру-ры
хромосом.
Генные – это мутации связанные с изменением струк-ры гена.
морфологические,физиологические,вредные
и
нейтральные полезные мутации
По характеру действия мутации условно делят на
морфологические, физиологические и биохимические.
Морфологические мутации связаны с видимым изменением в
строении органов или тканей. К ним относятся, например,
ахондроплазия; альбинизм, бесшерстность, безглазость.
Физиологические
мутации
вызывают
изменения
физиологических процессов. Большинство из них изменяет
жизнеспособность особей.
Биохимические мутации качественно или количественно
изменяют синтез определенных химических веществ в
организме. Благодаря им изменяется обмен веществ и, как
следствие, его химический состав и потребности в тех или иных
веществах. К такому типу относятся мутации, вызывающие
непереносимость каких-либо веществ, как, например,
повышенная чувствительность собак некоторых пород к ионам
меди или непереносимость белков пшеницы.
Классификация мутаций по действию, или, иначе говоря, по
фенотипу, весьма условна. В действительности в основе
проявления
всех
мутаций
всегда
лежат
изменения
биохимических процессов.
По адаптивному значению мутации условно можно разделить на
полезные, нейтральные и вредные).Полезность, вредность, или
нейтральность мутации зависит от условий, в которых живет
организм. Мутация нейтральная или даже вредная для данного
организма и данных условиях, может оказаться полезной для
другого организма и в других условиях, и наоборот. Жуки и
комары не могли знать заранее, что люди изобретут ДДТ и
другие инсектициды и подготовить мутации защиты. Тем не
менее, эти мутации возникали – они обнаруживаются даже в тех
популяциях насекомых, которые с инсектицидами не
встречались. Естественный отбор «оценивает» вредность и
полезность мутаций по их эффектам на выживание и
размножение мутантных организмов в конкретных
экологических условиях. При этом вредность мутации, как
правило, обнаруживается немедленно, а ее полезность часто
определяется задним числом: мы называем полезными те
мутации, которые позволяют популяциям адаптироваться к
изменяющимся условиям среды. Чем сильнее фенотипический
эффект мутации, тем вреднее такая мутация, тем выше
вероятность того, что такая мутация будет отбракована отбором.
Как правильно отметил Ч.Дарвин, природа не делает скачков.
Ни одна сложная структура не может возникнуть в результате
мутации с сильным фенотипическим эффектом. Новые признаки
не возникают мгновенно, они формируется медленно и
постепенно путем естественного отбора случайных мутаций со
слабыми фенотипическими эффектами, которые чуть-чуть
изменяют старые признаки.
47
Анеуплоидия – увеличение или уменьшение числа хромосом
менее чем на целый набор. Анеуплоиды встречаются как у
растений, так и у животных, но они обладают пониженной
жизнеспособностью и фертильностью. Анеуплоидные формы
сейчас более широко применяют в селекции растений при
использовании метода замещения хромосом. Скрещивая растения с
нуллисомиками (2n - 2) и моносомиками (2n - 1), в геном можно
вводить определенную хромосому с желательными генами. Таким
путем получают новые формы растений, устойчивых к ряду
заболеваний.
Основной механизм возникновения анеуплоидии – нерасхождение и
потери отдельных хромосом в митозе и мейозе
Анеуплоидия
может
возникнуть,
если
в анафазе
I
мейоза гомологичные хромосомы одной или нескольких пар не
разойдутся. В этом случае оба члена пары направляются к одному и
тому же полюсу клетки, и тогда мейоз приводит к
образованию гамет, содержащих на одну или несколько хромосом
больше или меньше, чем в норме. Это явление известно под
названием нерасхождение. Когда гамета с недостающей или лишней
хромосомой
сливается
с
нормальной гаплоидной гаметой,
образуется зигота с нечетным числом хромосом: вместо каких-либо
двух гомологов в такой зиготе их может быть три или только один.
Зигота,
в
которой
количество аутосом меньше
нормального диплоидного, обычно не развивается, но зиготы с
лишними хромосомами иногда способны к развитию. Однако из
таких зигот в большинстве случаев развиваются особи с резко
выраженными аномалиями.
Формы анеуплоидии:
Моносомия – это наличие всего одной из пары гомологичных
хромосом. Примером моносомии у человека является синдром
Тернера, выражающийся в наличии всего одной половой (X)
хромосомы. Генотип такого человека X0, пол — женский. У таких
женщин отсутствуют обычные вторичные половые признаки,
характерен низкий рост и сближенные соски. Встречаемость среди
населения Западной Европы составляет 0,03 %. Подробнее читайте в
статье Синдром Шерешевского-Тернера.
В случае обширной делеции в какой-либо хромосоме иногда
говорят о частичной моносомии.
Трисомия – это наличие трёх гомологичных хромосом вместо пары
в норме.
50
Под термином "гетерозис" в самом широком смысле слова
понимают все положительные эффекты, ведущие к превосходству
гибридов первого поколения (F1) над родительскими формами.
Гетерозис в полной мере проявляется в первом гибридном
поколении. При генеративном размножении в последующих
поколениях он быстро теряется. У вегетативно размножающихся
растений, например у картофеля, сахарного тростника, батата,
маниоки и др., гетерозис передается вегетативному потомству
стойко, т. к. все растения клона генотипически соответствуют
исходной материнской особи. Для практического использования
гетерозиса у генеративно размножающихся видов растений
необходимо проводить в крупных масштабах скрещивания
определенных партнеров (линий, сортов), чтобы обеспечивать
полученным гетерозисными семенами производство, т. к. уже во
втором поколении гетерозис может не проявиться, и гибриды более
поздних поколений не превосходят обычные сорта. Селекцией на
гетерозис называют создание гибридов первого поколения,
отличающихся высоким гетерозисом по урожайности, качеству
продукции и другим хозяйственно важным признакам. В отличие от
комбинационной селекции, при которой скрещивания проводят в
начале селекционного процесса, чтобы создать генетическую
изменчивость для отбора, при селекции гетерозисных гибридов
скрещивание служит для массового получения семян и их
дальнейшего практического использования в производстве и
представляет последний этап селекционного процесса
48 Отдаленной гибридизацией называется такие
скрещивания, когда
подобранные пары принадлежат различным видам или родам, т.е.
являются отдаленными не в географическом, а в родственном отношении.
В соответствии с этим различают межвидовые (пшеница мягкая ´
пшеница твердая) и межродовые (пшеница ´ рожь) скрещивания.
Отдаленной гибридизации принадлежит особая роль в эволюции и
селекции. Под влиянием ее возникновения в естественных условиях и
использования в практической деятельности процесс с выщеплением
новых ранее не существовавших экземпляров, совмещающих признаки
различных видов или родов за счет перекомбинаций наследственного
материала
и
возникающих
новообразований.Способность
к
размножению, или самовоспроизведению, является одним из
обязательных и важнейших свойств живых организмов. Размножение
поддерживает
длительное
существование
вида,
обеспечивает
преемственность между родителями и их потомством в ряду многих
поколений. Оно приводит к увеличению численности особей вида и
способствует его расселению. У растений, подавляющее большинство
которых ведет прикрепленный образ жизни, расселение в процессе
размножения - единственный способ занять большую территорию
обитания.Различают два типа размножения: бесполое и половое. В,
бесполом размножении участвует только одна родительская особь,
которая делится, почкуется и образует споры. Размножение при помощи
вегетативных органов у растений называется вегетативным. В случае
полового размножения особи нового поколения появляются при участии
двух организмов - материнского и отцовского.Вегетативное размножение
основано на способности организмов восстанавливать (регенерировать)
недостающие части. Этот способ размножения широко распространен в
природе, но с наибольшим разнообразием оно осуществляется у
растений, особенно у цветковых.Бесполое размножение характеризуется
тем, что для воспроизводства потомства образуются специализированные
клетки - споры, каждая из которых прорастает и дает начало новому
организму. Спорообразование встречается у простейших (малярийный
плазмодий), грибов, водорослей, мхов, плаунов, хвощей и папоротников
51 Популяция (позднелат. populatio, от лат. populus – народ, население)
в генетике, экологии и эволюционном учении – совокупность особей
одного вида, достаточно длительное время занимающая определённое
пространство и воспроизводящая себя в течение большого числа
поколений. В собаководстве популяцией можно назвать как породу в
целом, так и определенную ее часть, проживающую на территории
определенной страны, области, района и т.д.Гетерогенная популяция –
искусственно созданная стая на базе линий одной породы
животных.«Замкнутая популяция» – группа особей, спаривающихся
только друг с другом (разведение в себе).
Исходная популяция – исходный селекционный материал, с которым
ведется целенаправленная племенная работа.Идеальная популяция –
реально не существующая популяция, используется как модель при
решении теоретических вопросов популяционной генетики.Особям,
составляющим популяцию, присуща генетическая гетерогенность (в
пределах
единого
генофонда
популяции),
определяющая
приспособленность популяции к различным условиям среды обитания и
создающая
резерв
наследственной
изменчивости.
Вследствие
генетической и морфофизиологической неравноценности особей,
неоднородности окружающей среды популяция имеет сложную
структуру: особи различаются по полу, возрасту, принадлежности к
разным, обычно перекрещивающимся поколениям, к разным фазам
жизненного цикла, к тем или иным малоустойчивым группировкам
внутри популяции (генеалогические группы, питомники, линии и
семьи).Изменчивость – разнообразие признаков и свойств у особей и
групп особей любой степени родства, присуща всем живым организмам,
поэтому в природе отсутствуют животные, идентичные по всем
признакам и свойствам. Различают наследственную (генотипическую) и
ненаследственную (паратипическую), индивидуальную и групповую,
адаптивную (приспособительную) и неадаптивную изменчивость.
Наследственная изменчивость обусловлена возникновением разных типов
мутаций и их комбинаций в последующих скрещиваниях
49
Под инбридингом понимается скрещивание животных,
находящихся в родственных отношениях друг с другом.
Скрещивание братьев и сестер или родителей и детей является
самой тесной формой инбридинга и называется инцестом. Он
ведет к наибольшей генетической чистоте, и число
наследственных признаков при этом ограничивается до
максимально
узкого
диапазона.
Комбинации
генов,
уменьшающие жизнестойкость, сразу проявляются у потомства.
Они либо оказываются смертельными, либо вызывают уродства
или
психичские
нарушения.
При
разведении
сельскохозяйственных животных с помощью этого способа
проверяется функциональная способность породы. Этот вид
инбридинга сопряжен с самым большим процентом риска.
Под умеренным инбридингом понимается скрещивание
животных, менее родственных друг другу, например бабушек и
дедушек с внуками, кузенов и кузин и т.д. Из-за родства
достаточно большое количество генов объединено, но
ограничение разнообразия генетических признаков при этом не
так существенно. Поэтому опасность появления дефектов,
возможных при инцесте, не так велика. Повторяемый по одной
линии инбридинг может привести к так называемой инбредной
дипрессии, так как при продолжительном ограничении
генетического фонда укрепляются не только положительные
позитивные,
но
и
ущербные
признаки.
53 Закон Харди — Вайнберга
— основа математических построений генетики популяций и
современной
эволюционной
теории.
Сформулирован
независимо друг от друга математиком Г. Харди (Англия) и
врачом В. Вайнбергом (Германия) в 1908 г. Этот закон
утверждает, что частоты аллелей и генотипов в данной популяции будут оставаться постоянными из поколения в
поколение при выполнении следующих условий:
1) численность особей популяции достаточно велика (в идеале
— бесконечно велика),
2) спаривание происходит случайным образом (т. е. осуществляется панмиксия),
3) мутационный процесс отсутствует,
4) отсутствует обмен генами с другими популяциями,
5) естественный отбор отсутствует, т. е. особи с разными
генотипами одинаково плодовиты и жизнеспособны. Иногда
этот закон формулируют иначе: в идеальной популяции частоты
аллелей и генотипов постоянны. (Поскольку описанные выше
условия выполнения данного закона и есть свойства идеальной
популяции.) Математическая модель закона
отвечает
формуле:p2+2pq+q2=1
Изменение частот аллелей и генотипов возможно не только
вследствие отбора, но и в результате мутаций, миграции особей,
случайного дрейфа генов, изоляции, а также избирательного,
или ассортативного, скрещивания. Все эти факторы,
действующие в популяциях, называют факторами динамики
популяций.
Отбор
Генетическая гетерогенность, широко распространенная в природныхпопуляциях,
составляет
основу
эффективности
дарвиновского естественного отбора.Прямую корреляцию
между степенью гетерогенности популяции и скоростью
эволюционного изменения вследствие естественного отбора
математически обосновал Р. А. Фишер (1930) в своей основной
теореме
естественного
отбора-,
скорость
увеличения
приспособленности какой-либо популяции в любой отрезок вре"мени
равна
ее
генетической
изменчивости
по
приспособленности в это же время. В этом случае под
приспособленностью понимают относительную скорость
воспроизводства.Эта теорема строго приложима только к
варьированию за счет аллелей одного локуса и только при
определенных условиях среды. Тем не менее понятно, что чем
больше изменчивых генов и чем больше аллелей каждого гена
существует, тем больше шансов для изменения частоты одних
аллелей за счет других при отборе.Естественный отбор
действует на разные группы организмов в популяции в
зависимости от их приспособленности (W). Сравнивая
приспособленность нескольких групп особей, наибольшую
принимают за единицу, а приспособленность остальных групп
выражают в долях единицы. Например, если приспособленность
для гомозигот АА и гетерозигот Аа равна 1, а для гомозигот аа
— 0,9, то интенсивность естественного отбора, или коэффициент отбора (S), вычисляется как S — WAA — Waa= 1—0,9 =
= 0.1.Тогда в популяции диплоидных «-piанизмов при условии
пол
54 Методы изучения генетики человека
55
В результате неправильного расхождения хромосом в мейозе иногда
возникают гаметы с необычным числом половых хромосом. Например,
при образовании гамет самками дрозофил в одну из гамет могут попасть
обе X-хромосомы, а в другую ни одной. Такие самки при скрещивании с
обычными самцами дают потомков с необычными генотипами XXX и
XXY. Какой же пол имеют эти мухи и мухи с другими необычными
генотипами? Изучая этот вопрос, К.Бриджес в 1921 г. показал, что особи
с генотипом XXY - самки, а особи с генотипами XXX - "сверхсамки" с
необычно сильно развитыми яичниками. Бриджэс предположил, что у
дрозофил пол определяется соотношением (балансом; почему эта теория
и получила название балансовой теории определения пола) числа
половых хромосом и аутосом . По предположению Бриджэса, Yхромосома у дрозофил фактически не играет роли в определении пола.
Например, если мухи имеют генотип 2A+2Х (диплоидный набор аутосом
и две Х-хромосомы), так что одна Х-хромосома приходится на один
гаплоидный набор аутосом, то это самка. Другие соотношения видны
из табл. 128 : Бриджэс получил также мух с генотипом ЗA+X, у которых
отношение числа половых хромосом к числу аутосом равно 1/3, т.е. еще
меньше, чем у нормальных самцов. Из таких зигот развивались
сверхсамцы.Таким образом, фактически было показано, что развитие
пола у дрозофил зависит от того, в каком соотношении вырабатываются
белки, кодируемые аутосомами и Х-хромосомами. На аутосомах и Ххромосоме найдены гены, кодирующие эти белки-определители пола. Как
известно, пол и у человека, и у дрозофил, определяется половыми
хромосомами (женщина имеет генотип XX, мужчина - XY). Однако
сравнение людей и дрозофил с необычным числом половых хромосом
показало, что в действительности механизм определения пола у них разли
56
60Наследование,
ограниченное
полом.
Наследование,
контролируемое
полом
Признаки, ограниченные полом: гены их наход-ся в аутосомах, т.е.
есть у обоих полов, но проявляются только у одного пола. 1)
Молочная продуктивность. 2) Яичная продуктивность. 3) Икра у
рыб (у женского пола). 4) Яркое оперение (у самцов). К числу
нежелательных, ограниченных полом признаков, относятся: 1)
триторхизм, 2) аномалия спермиев (у самцов), 3) недоразвитие
частей половых органов (у самок). Признаки, контролируемые
полом: гены в аутосомах, т.е. есть у обоих полов и проявляются
также у обоих, только у одного пола чаще или интенсивнее, чем у
другого. 1) Комолость доминирует у овец, рецессивно у баранов. 2)
Заращение яйцеводов и семяпроводов у птиц доминантно у самок и
рецессивно у самца. 3) Атаксия (расстройство координации
движения) доминантно у самок и рецессивно у самца. 4)
Искривление киля у птицы доминантно у самцов и рецессивно у
самок. 5) Наследственное облысение доминантно у мужчин и
рецессивно у женщин. 6) Указательный палец длиннее безымянного
доминантно у мужчин и рецессивно у женщин. В связи со сложной
природой наследственной патологии есть несколько вариантов ее
классификации - с клинической и генетической точек зрения. В
основу генетической классификации положен этиологический
принцип - тип мутации и характер взаимодействия со средой. В
зависимости от уровня организации наследственного материала
различают генные, хромосомные и геномные мутации, а в
зависимости от клеток - гаметические и соматические. Всю
наследственную патологию можно разделить на 5 групп: генные
болезни, хромосомные болезни, болезни с наследственной
предрасположенностью, генетические болезни соматических клеток
и болезни генетической несовместимости матери и плода. Каждая из
этих групп в свою очередь подразделяется в соответствии с более
детальной генетической характеристикой и типом наследования. В
строгом смысле слова наследственные болезни подразделяются на
две большие группы: генные и хромосомные. Генные болезни
вызываются генными мутациями.
Хромосомные болезни
определяются хромосомными и геномными мутациями. Деление
наследственных болезней на эти две группы не формальное. Генные
мутации передаются из поколения в поколение в соответствии с
законами Менделя, в то время как хромосомные болезни,
обусловленные анэуплоидиями, вообще не наследуются (летальный
эффект с генетической точки зрения), а структурные перестройки
(инверсии, транслокации) передаются с дополнительными
перекомбинациями.
61Медицинская генетика — область медицины, наука, которая изучает
62Наследование, сцепленное с полом
явления наследственности и изменчивости в различных популяциях
людей,особенности проявления и развития нормальных и патологических
признаков,
зависимость
заболеваний
от
генетической
предрасположенности и условий окружающей среды. Задачей
мед.генетики является выявление, изучение, профилактика и лечение
наследственных болезней, разработка путей предотвращения воздействия
негативных
факторов среды на наследственность человека.Для значительной части
наследственных
болезней
тип
наследования
установлен
—
патологические признаки, также как и нормальные, могут наследоваться
аутосомно-доминантно,аутосомно-рецессивно и сцепленно с полом (Хсцепленный доминантный, Х-сцепленный рецессивный и Y-сцепленный
типы наследования К наиболее часто встречающимс наследственным
болезням с аутосомно-доминантным типом наследования относятся
нейрофиброматоз,
поликистоз
почек
(взрослый
тип),
несовершенныйдентиногенез, хорея Гентингтона,сфероцитоз, одна из
форм детской тугоухости и др.
— наследование какого-либо гена, находящегося в половых
хромосомах. Наследование признаков,проявляющихся только у
особей одного пола, но не определяемых генами, находящимися
в
половых
хромосомах,называется
наследованием,ограниченным
полом.Наследованием,
сцепленным с X-хромосомой, называют наследование генов в
случае, когда мужской пол гетерогаметен и характеризуется
наличием Y-хромосомы (XY), а особи женского пола
гомогаметны и имеют две X-хромосомы (XX). Таким типом
наследования обладают все млекопитающие.Если аллель
сцепленного с полом гена, находящегося в X-хромосоме или Zхромосоме, является рецессивным, то признак, определяемый
этим геном, проявляется у всех особей гетерогаметного пола,
которые получили этот аллель вместе с половой хромосомой
63 группы сцепления генов
67 индуцированный мутагенез
65методы отбора индивид,массовый
Гены, находящиеся в одной хромосоме и наследующиеся
сцепленно, составляют группу сцепления. Количество групп
сцепления каждого вида должно соответствовать числу пар
хромосом. Кроссинговер возникает со вполне определенной
частотой для каждой пары генов,
расположенных в одной группе сцепления. Причем, чем ближе в
хромосоме расположены гены друг у другу, тем она выше. На
основании анализа частоты кроссинговера между генами можно
вычислить расстояние между генами и, таким образом, определить
их локализацию в хромосоме План расположения генов в
хромосоме называется картой хромосомы.Хромосомные карты
построены для животных ряда видов, однако для собаки их нет, так
как для их составления необходимы фундаментальные
исследования генетики вида и большой статистический материал,
получение которого у собак затруднительно. На основании анализа
результатов многочисленных экспериментов с мухой дрозофилой Т.
Морган
сформулировал
свою
хромосомную
теорию
наследственности, сущность которой заключается в следующем:1.
Материальные носители 2. Гены, расположенные в одной
хромосоме, наследуются сцепленно. Число групп сцепления
соответствует гаплоидному числу хромосом.3. Признаки, гены
которых находятся в одной
хромосоме, наследуются сцепленно.4. В потомстве гетерозиготных
родителей новое сочетание генов, расположенных в одной паре
хромосом, может возникнуть в результате кроссинговера в процессе
мейоза.5. Частота кроссинговера, определяемая по проценту
кроссоверных особей, зависит от расстояния между генами.
6. На основании линейного расположения генов в хромосоме и
частоты кроссинговера как показателя расстояния между генами
можно построить карты хромосом.Сцепление генов приводит к
одновременному наследованию блока признаков.
(лат. «индукцио» — возбуждение, «мутацио» — изменение,
«генезис» — рождение) — метод получения искусстве мутаций для
создания исходного материала при селекции растений. Под воздействием
различных мутагенных факторов, применяемых человеком, возникают
различные изменения генотипа, что дает возможность получить сорта с
новыми признаками и свойствами, не имевшимися у исходных форм. При
работе с высшими растениями воздействию мутагена подвергают семена,
почки, пыльцу. В этом случае мутации проявляются уже у растений
второго поколения.
Методом индуцированного мутагенеза получен кормовой люпин
Киевский мутант, пшеница Новосибирская 67,короткостебельные
неполегающие мироновские пшеницы, пшеницы с высоким содержанием
белка в зерне, подсолнечник Первенец и др. Путем воздействия
веществом колхицином созданы полиплоидные сорта клевера, ржи,
гречихи, кукурузы, свеклы, многих декоративных растений.
Массовый отбор – выбраковка особей, по фенотипу не
соответствующих породным стандартам.Его назначение
заключается
в
сохранении
постоянства
породных
качеств.Индивидуальный отбор – отбор отдельных особей с
учетом наследственной стойкости
признаков, обеспечивающих совершенствование породных
качеств.
В селекции животных чаще применяется индивидуальный
отбор. Причем отбор идет с учетом экстерьерных признаков.
Экстерьер – совокупность внешних признаков животного –
телосложение,
соотношение частей тела и т.д. Любой организм представляет
собой целостную систему, поэтому определенное телосложение
животного может свидетельствовать о его высокой мясной или
молочной продуктивности (вспомните о соотносительной, или
корреляционной, изменчивости). Таким образом, через
экстерьер пытаются выяснить генотип животного.
Достижения селекции животных
На основе использования методов межпородного скрещивания и
дальнейшего строгого отбора выведены породы крупного
рогатого скота .
Человек, как вид имеет ряд особенностей, требующих для изучения
его генетики разработки и применения специальных методик. К
таким особенностям относятся: биосоциальная сущность человека,
не разрешающая применение для изучения наследственности и
изменчивости
классического
гибридологического
метода
генетического анализа; низкая плодовитость; редкая смена
поколений, происходящая в среднем через 25-30 лет; наличие в
геноме большого числа групп сцепления (23 у женщин и 24 у
мужчин); полигенный характер наследования и невозможность
стандартизации условий среды, в которых осуществляется
экспрессия этих генов. Человек, как объект генетических
исследований, имеет и ряд преимуществ:
- большое количество особей в популяции людей;
- социальный характер человека;
- человек лучше других объектов изучен клинически;
- разработано много методов, позволяющих компенсировать
вышеупомянутые трудности изучения.Для изучения генетики
человека разработаны и успешно используются следующие методы:
клинико-генеалогический (метод родословных), популяционностатистический, близнецовый, дерматоглифики и пальмоскопии,
цитогенетический, молекулярно-цитогенетические: биохимические,
молекулярно-генетические методы и метод генетики соматических
клеток. На основании совокупности методов основана пренатальная
диагностика наследственных заболеваний. На лабораторных
занятиях
подробно
изучаются
клинико-гениалогический,
цитогенетический и популяционно-статистический методы, а также
статистическое изучение модификационной изменчивости. Для
формулировки научно обоснованных выводов необходимо
использовать методы биометрии.
Группа крови человека - это описание индивидуальных
антигенных характеристик эритроцитов, определяемое с
помощью методов идентификации специфических групп
углеводов и белков, которые находятся в мембране эритроцитов
человека и животных.Красные кровяные тельца одного человека
могут
переносить
молекулы,
которые
действуют
как антигены (вещества,
которые
организм
человека
рассматривает как чужеродные или потенциально опасные и
против которого начинает вырабатывать собственные антитела)
в то время как у другого человека эритроциты могут не
содержать
таких
антигенов.Термин «группа
крови» характеризует системы эритроцитарных антигенов,
контролируемых
определеннымилокусами,
содержащими
различное количество аллельных генов, таких, например, как
A, B и 0 в системе AB0. Термин «тип крови»
отражает антигенный фенотип человека (полный антигенный
«портрет», или антигенный профиль) - совокупность всех
групповых антигенных характеристик крови.
68ГИБРИДЫ МЕЖВИДОВЫЕ,,межродовые
64селекция как наука
Селекция — наука о создании новых пород животных, сортов растений,
штаммов микроорганизмов. Селекцией называют также отрасль
сельского хозяйства, занимающуюся выведением новых сортов и
гибридов
сельскохозяйственных культур и пород животных.Генетика является
теоретической основой селекции, так как именно знание законов генетики
позволяет
целенаправленно
управлять
появлением
мутаций,
предсказывать результаты скрещивания, правильно проводить отбор
гибридов.В результате применения знаний по генетике на практике
удалось создать более 10000 сортов пшеницы на основе нескольких
исходных диких сортов, получить новые штаммы микроорганизмов,
выделяющих пищевые белки, лекарствен.
66 естественный и искусственный мутагенез
Мутагенез
—
это
внесение
изменений
в
нуклеотидную
\последовательность ДНК (мутаций). Различают естественный
и
искусственный
мутагенез.Естественный,мутагенез
происходит
вследствие воздействия на генетический материал живых организмов
мутагенных факторов окружающей среды, таких как ультрафиолет,
радиация, химические мутагены.Искусственный мутагенез широко
используют для изучения белков и улучшения их
свойств (направленной эволюции
Гибриды, полученные от скрещивания особей разных видов
Межвидовая гибридизация достигается не всегда и не при всех
типах скрещивания. Если она удается, то у гибридов очень часто
наблюдается нарушение воспроизводительной способности,
причина которой в дисгармонии геномов.Собственно
межродовой гибрид -гибрид, полученный путем скрещивания
видов или сортов,
принадлежащих к разным родам.Гибридизация (биология) —
скрещивание разнородных организмов, получение гибридов
Автор
CurlyJulia
Документ
Категория
Биология
Просмотров
1 318
Размер файла
152 Кб
Теги
генетика, шпоры
1/--страниц
Пожаловаться на содержимое документа