close

Вход

Забыли?

вход по аккаунту

?

Презентация

код для вставкиСкачать
Персонифицированная медицина, генетические
карты и специализированные информационные
технологии в работе физкультурнооздоровительных диспансеров
Малахо Софья Гарифовна
к.б.н.
с.н.с. ИТЦ БАСиП РАН
ОДИН ЧЕЛОВЕК ОТЛИЧАЕТСЯ ОТ ДРУГОГО
НА 0.1% ГЕНОМА
ЭТО ВСЕГО ЛИШЬ 30 ГЕНОВ ИЗ 30 ТЫСЯЧ
ИЛИ 3 МЛН. ОСНОВАНИЙ ИЗ 3 МЛРД.
Секвенирование – определение
нуклеотидной последовательности
ДНК, РНК
Генетический паспорт — это индивидуальная
генетическая
карта
(схема
расположения
структурных генов и регуляторных элементов, а
также генетических маркеров в хромосоме)
СЛЕДСТВИЯ ПОЛИМОРФИЗМА
•
ИНДИВИДУАЛЬНАЯ ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТЬ К СОМАТИЧЕСКИМ И
ОНКОЛОГИЧЕСКИМ ЗАБОЛЕВАНИЯМ
•
ИНДИВИДУАЛЬНАЯ ПЕРЕНОСИМОСТЬ ЛЕКАРСТВЕННЫХ СОЕДИНЕНИЙ
•
ИНДИВИДУАЛЬНАЯ ЧУВСТВИТЕЛЬНОСТЬ К ВИРУСНЫМ И БАКТЕРИАЛЬНЫМ
ЗАБОЛЕВАНИЯМ
•
ИНДИВИДУАЛЬНАЯ ФАРМАКОДИНАМИКА
•
СТИЛЬ ЖИЗНИ
•
•
•
•
•
Цвет волос и глаз, леворукость, рост
Тип мышечной ткани, строение опорно-двигательного аппарата
Эмоциональность
Генетические заболевания
Предрасположенность к заболеваниям (остеопороз, сердечнососудистые заболевания, метаболический синдром, рак и т.д.)
Как изменить образ жизни или условия окружающей среды
чтобы избежать заболевания:
• Корректировка образа жизни (диета, образ поведения,
лекарства и корректирующие препараты)
• Индивидуальная диагностика и профилактика заболеваний
• Составление индивидуальных программ физической нагрузки
• Диагностика и корректировка репродуктивного поведения
При возникновении заболеваний:
• Диагностика и мониторинг течения заболеваний
• Подбор лекарств, вакцин и корректирующих препаратов
по индивидуальной схеме применения
• Определение гистосовместимости при трансплантации
Фармакогеномика и фармакогенетика:
восприимчивость к лекарству
Идентификация
группы без риска
Генетический
тест
Лечение лекарством по
стандарту
GCTAGCTGCA
GCTAACTGCA
Идентификац
ия группы
риска
Адекватный
Ответ на
лечение
• Иная дозировка лекарства
• Выбор другого лекарства
Генетические различия влияют на:
•фармакодинамику лекарства
Побочные •ответ на лекарства
реакции • возникновение побочных реакций (до фатального исхода)
Генетическое тестирование ДО лечения помогает выявлять
группы риска и подбирать дозу лекарства или выбирать
иное лекарство (например Варфарин)
Метагеномика
Позволяет изучать состав микроорганизмов без их изоляции и культивирования
Enterotypes of the human gut microbiome. Nature 2011
Выделено три энтеротипа микробиома (совокупность микроорганизмов
кишечника), не зависящих от географического происхождения или
режима питания и имеющих различный метаболизм витаминов.
Genomic variation landscape of the human gut microbiome. Nature. January 2013
«Специфичный микробиом любого индивидуума постоянен и
имеет уникальный метагеномный генотип, свойства которого
могут использоваться для разработки персональной диеты и
учитываться при приеме лекарств»
Зная состав и свойства микробиома индивидуума возможно
назначение персонального режима питания, приема
лекарственных препаратов, витаминов и БАДов
Спортивная генетика
(кинезиогеномика)
• Гены определяют ответ на тренировки, диеты и другие факторы
окружающей среды.
• В настоящее время в генетическую карту здоровья и активности входят
>200 хромосомных маркеров
• 18 митохондриальных генов влияют на физиологические основы
организма и раскрывают спортивные «возможности»
• Существует вариант так называемого гена "скорости"
ACTN3, который может быть связан с спринтерскими способностями.
Самые известные спринтеры имеют по крайней мере одну копию этого
гена. (более 70% жителей Ямайки и только 30% жителей Австралии)
• Возможная связь между ApoE4 вариантом и повышенным риском
тяжелых последствий от сотрясения мозга.
Выбор спорта в зависимости от характеристик генотипа
Схема подготовки рекордсмена
генотип + схема тренировок
•
•
•
Выявление генов индивидуальных физических
особенностей
Эффекты: подбор индивидуальных схем
тренировок + реабилитации
Медицинский контроль за физиологическим
состоянием спортсмена
Корректировка программ тренировок и восстановления
Схема действий
Образ жизни
Привычки
Лекарства
Обследования
Tebbutt S J et al. Chest 2007;131:1216-1223
Визуализация результатов
исследований
Информационные технологии
• Генетические данные - большие массивы
информации => необходимость
организации баз данных с возможностью
экспертной оценки и постоянного
обновления.
• Конфиденциальность, хранение и защита
информации.
Структура биобанка
Биоматериал и данные
Кровь и ее производные
(плазма, клетки и т.д.)
ДНК, РНК
Замороженные ткани,
парафиновые блоки т.д.
Данные анамнеза,
история, образ жизни,
лечение, данные
функциональной
диагностики ,
Инфраструктура
Хранение при -80С, -196С и
комнатной температурах
Микроскопия,
Масс-спектрометрия,
Геномика, транкриптомика,
протеомика т.д.
Кодировка, хранение данных,
биоинформатический анализ,
статистическая обработка и
визулизация
Применение
Источник
биоматериала
Поиск новых
мишеней лекарств и
диагностикумов
Фундаментальные
исследования
Персонифицирован
ная медицина
Комплексные исследования
1. БИОХИМИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ– поиск специфических метаболитов
Пример: Галактоземия – нарушение обмена веществ на пути преобразования галактозы в
глюкозу
2. ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКОЕ ИССЛЕДОВАНИЯ- определение грубых хромосомных
нарушений
Пример: Транслокация хромосом 9,22 – хронический миелобластный лейкоз
Повреждения ДНК сперматозоидов - причина мужского бесплодия
3. ГЕНЕТИЧЕСКОЕ ИССЛЕДОВАНИЯ - секвенирование ДНК на присутствие
мутаций, метагеномика, кинезиогеномика
4. ФУНКЦИОНАЛЬНЫЕ ИССЛЕДОВАНИЯ (УЗИ, МРТ, ЭКГ, Тепловизионное..)
ДЕЙСТВИЯ
ТРЕНИРОВКИ, РЕАБИЛИТАЦИЯ, ДИЕТЫ, ЛЕЧЕНИЕ, ПИТАНИЕ,
ПЛАНИРОВАНИЕ СЕМЬИ и т.д.
Документ
Категория
Презентации по химии
Просмотров
25
Размер файла
1 368 Кб
Теги
1/--страниц
Пожаловаться на содержимое документа