close

Вход

Забыли?

вход по аккаунту

?

Гемофилия

код для вставкиСкачать
Работа выполнена ученицей 9 а класса
МОБУ «СОШ № 4 ЛГО»
Меркуловой Анастасией
В рамках проекта «От осины не родятся апельсины?»
Diagnosis certa
. Определенный диагноз.
Гемофилия. Смириться или лечиться?
Гемофилию можно вылечить, если следовать всем указаниям врачей.
Узнать историю происхождения гемофилии.
Найти информацию о гемофилии, е видах.
Выяснить все о е
признаках и проявлениях.
Изучить методы борьбы с ней.
Найти статистику больных гемофилией
в мире, России, Приморском крае и в г. Лесозаводске.
Провести интервью со специалистами по заболеваниям крови в г. Лесозаводске.
Решить генетическую задачу про данное заболевание.
Сделать выводы.
Первый раз о гемофилии узнали в девятнадцатом веке.
Считается
,
что болезнь была передана английской
королевой Викторией
(1819
-
1901)
, Гемофилией
страдали многие е потомки мужского пола, праправнуком которой был и русский царевич Алексей, сын последнего русского императора Николая ІІ.
Поэтому ещ эта болезнь называется «царской»
Причина:
У больных гемофилией с рождения отсутствуют (или присутствуют в крайне малых количествах) специальные белки, отвечающие за свертывание крови ²
факторы свертывания.
²
это врожденное нарушение свертывающей системы крови
Различают 3 степени тяжести гемофилии:
•
При легкой форме
(А) гемофилии
кровотечения развиваются только после серьезных
травм или хирургических вмешательств.
•
При умеренной форме (В)
-
первые симптомы проявляются в дошкольном или школьном возрасте и характеризуются появлением крупных синяков или длительных кровотечений после незначительных
травм.
•
При тяжелой форме (С) -
кровотечения проявляются уже на первом году жизни ребенка в период прорезывания зубов
.
Гемофилия А
и В возникает из
-
за врожденного дефекта генов , расположенных на Х хромосоме. У женщин ²
2 Х
-
хромосомы, у мужчин ²
1 Х и 1 Y
-
хромосома. Поэтому, женщины, имеющие дефектную Х
-
хромосому, здоровы, но являются носительницами болезни и способны передать ее 50% своего потомства.
Проявления гемофилии
Основным симптомом
гемофилии является повышенная, обильная кровоточивость, возникающая, как правило, в отсутствие травмы. Наиболее часто кровоизлияния возникают в суставы и головной мозг.
Другие симптомы
:
•
Длительные кровотечения после удаления зуба, либо самопроизвольно (спонтанные кровотечения).
•
Образование крупных синяков (гематом) после незначительных травм.
•
Частые десневые
и носовые кровотечения.
•
Наличие крови в кале и в моче также является одним из признаков гемофилии.
Лечение проводится только врачом и зависит от:
возраста, общего состояния здоровья
длительности болезни
типа и тяжести гемофилии
индивидуальной переносимости препаратов, медицинских процедур, оперативных вмешательств
Обычно лечение включает:
•
переливание специальных препаратов крови
•
физиотерапевтические процедуры с целью сохранения нормальной функции суставов
•
оперативные вмешательства (удаление гематом, эндопротезирование
)
Всемирной Федерации Гемофилии известно о проживании в мире 400 000 человек
с гемофилией (это 1 из 10 000 мужчин).
На территории Российской Федерации
проживает около 15 000 больных гемофилией, из них дети составляют около 6 000
человек.
Данных о таких больных в Приморском крае
не найдено.
Я:
Алексей Тимофеевич, а есть ли в нашем городе люди, больные гемофилией? А. Т.: В Лесозаводске
на учете у гематолога стоят 2 мужчины с диагнозом « гемофилия».
Куракин Алексей Тимофеевич, врач
-
травматолог городской больницы
Классическая
гемофилия
передается
как
рецессивный,
сцепленный
с
Х
-
хромосомой,
признак
.
Мужчина,
больной
гемофилией,
женился
на
здоровой
женщине
(все
ее
предки
были
здоровы)
.
У
них
родилась
здоровая
дочь
.
Определить
вероятность
рождения
больного
гемофилией
ребенка
от
брака
этой
дочери
со
здоровым
мужчиной
.
Решение:
А
²
ген нормальной свертываемости,
а
²
ген гемофилии.
Мужчина болен гемофилией, следовательно, его генотип ²
Х
а
Y
.
Женщина здорова, значит, она несет доминантный ген
А
. Все ее предки были здоровы (чистая линия), следовательно, она не является носительницей, и ее генотип ²
Х
A
Х
A
.
Одну
Х
-
хромосому дочь получила от матери, другую от отца. Мать могла передать ей только хромосому
Х
A
, а отец ²
только
Х
a
. Генотип дочери ²
Х
A
Х
a
.
Генотип мужа дочери ²
Х
A
Y
, по условию задачи.
P
♀
Х
A
Х
a
здорова
×
♂
Х
a
Y
гемофилия
ГАМЕТЫ
Х
A
;
Х
a
Y
F
1
Х
A
Х
a
носитель
Х
A
Y
здоров
ГАМЕТЫ
Х
A
Х
a
;
Х
A
Y
F
2
Х
A
Х
A
здорова
25%
Х
A
Х
a
носитель
25%
Х
A
Y
здоров
25%
Х
a
Y
гемоф
илия
25%
Схема брака:
Ответ: Вероятность рождения больного гемофилией ребенка ²
25% (50% мальчиков будут страдать этим заболеванием)
17 апреля ³
Международный день гемофилии. День, когда во всм мире пытаются привлечь внимание к проблемам тех, кто страдает этой страшной болезнью.
В нашей стране существует «Всероссийское общество гемофилии»
Гемофилия
²
это неизлечимая наследственная болезнь, носителем которой является женщина, а болеют ²
мужчины.
Необходима
профилактика кровотечений.
Все больные с гемофилией
должны состоять на диспансерном учете, иметь документ, где указаны тип гемофилии, проводимое ранее лечение и его эффективность.
http://ru.wikipedia.org/wiki/%D0%93%D0%B5%D0%B
C%D0%BE%D1%84%D0%B8%D0%BB%D0%B8%D1%8F
http://hemocom.spb.ru/hemophilia/statistics.php
http://medvestnik.ru/archive/2011/9/3718.html
http://www.polismed.ru/hemophilia
-
post001.html
http://www.hemophilia.ru
http://hematolog.narod.ru/hemophilia.htm
http://www.medlinks.ru/article.php?sid=27036
http://vitaportal.ru/minzdravsoc/krov
-
i
-
donorstvo/gemofiliya/kak
-
zhivetsya
-
bolnym
-
gemofiliej
-
v
-
rossii.html
Автор
lebedeva.umc
Документ
Категория
Без категории
Просмотров
860
Размер файла
1 100 Кб
Теги
гемофилия
1/--страниц
Пожаловаться на содержимое документа