close

Вход

Забыли?

вход по аккаунту

?

15 хромосома

код для вставки
Составитель: студентка 26
группы,
Борских Виктория
15-я хромосома человека — одна из 23
человеческих хромосом. Хромосома
содержит более 102 млн пар оснований,
что составляет от 3 до 3,5 % всего
материала ДНК человеческой клетки.
Данные по количеству генов на хромосоме
в целом разнятся из-за различных
подходов к подсчёту. Вероятно, она
содержит от 700 до 900 генов.
Характерные для синдрома Ангельмана
клинические характеристики
- тяжелая функциональная задержка
развития;
- нарушение речевых функций (полное
отсутствие или минимальное использование
языка); невербальные навыки развиты лучше,
чем вербальные;
- расстройство моторных функций (нарушения
движения, равновесия), как правило, атаксия
ходы и (или) дрожание конечностей;
- поведенческие отклонения: сочетание
частого беспричинного смеха (улыбки),
счастливого состояния, легкой возбудимости,
частого хлопанья в ладоши, гипермоторного
поведения, низкий уровень концентрации
внимания.
Симптомы по возрасту:
- От 3 до 6 месяцев: у ребенка наблюдаются сложности
фокусировки на предмете, ухудшается зрительное
восприятие, подергиваются глаза, наблюдается
необоснованное воспроизведение достаточно
громких звуков
- От 6 до 10 месяцев: у малыша наблюдается гипотония
(снижение тонуса мышц), он становится менее
активен, значительно ухудшается слух и зрение,
голова заметно увеличивается в размерах
(макроцефалия), притупляются двигательные
навыки, ребенку сложно переворачиваться и сидеть
- После 10 месяцев: становится очевидной умственная
отсталость, развивается слепота, паралич,
присутствуют трудности с дыханием, нарушения
глотания, приступы
:
• Высокий рост
• Астеническое телосложение (длина конечностей
не пропорциональна длине туловища)
• Арахнодактилия (длинные тонкие пальцы)
• Деформация грудной клетки
• Высокое арковидное нёбо
• Кифосколиоз
• Слабость связочного аппарата.
• Дилатация корня аорты
• Аортальная регургитация
• Расслаивающая аневризма аорты
• Пролапс митрального клапана
• Регургитация крови при недостаточности
митрального клапана.
• Иридоденез (дрожание хрусталика вследствие
слабости цинновой связки)
• Подвывих хрусталика
• Отслойка сетчатки
• Близорукость высокой степени
http://humbio.ru/humbio/01122001/afp/x0016
e18.htm
http://yandex.ru/images/search?text
http://vse-pro-geny.ru/ru_disease_6_SyndromAngelmana
http://vlanamed.com/bolezn-teya-saksa
Автор
boarskihviktoria
Документ
Категория
Без категории
Просмотров
7
Размер файла
445 Кб
Теги
хромосом
1/--страниц
Пожаловаться на содержимое документа