close

Вход

Забыли?

вход по аккаунту

?

Заголовок слайда отсутствует

код для вставкиСкачать
ММА им. И.М.Сеченова
кафедра патофизиологии
профессор П.Ф.Литвицкий
Наследственность и
патология
ММА им. И.М.Сеченова
кафедра патофизиологии
профессор П.Ф.Литвицкий
ВИДЫ НАСЛЕДСТВЕННОЙ
П АТО Л О ГИ И
ГЕННЫ Е
БО Л ЕЗН И
ХРО М О СО М Н Ы Е
БО Л ЕЗН И
СО БСТВЕНН О
ХРОМ ОСОМ НЫ Е
Б О Л ЕЗН И С
ГЕНЕТИЧЕСКОЙ
П РЕДРА С П О Л О Ж ЕН Н О С ТЬ Ю
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ
СОМ АТИЧЕСКИЕ
Б О Л ЕЗН И
ГЕНОМ НЫ Е
Б О Л ЕЗН И
ГЕНЕТИЧЕСКОЙ
НЕСОВМ ЕСТИМ ОСТИ
М А ТЕРИ И П Л О ДА
7
ММА им. И.М.Сеченова
кафедра патофизиологии
профессор П.Ф.Литвицкий
О СН О ВН Ы Е М ЕХАН И ЗМ Ы ГЕН Н Ы Х
М УТАЦ И Й
ДЕЛЕЦИЯ
СЕГМ ЕНТА
ДНК
ДУПЛИКАЦИЯ
УЧАСТКА
ДНК
И Н ВЕРСИ Я
СЕГМ ЕНТА
ДНК
И Н СЕРЦ И Я
Ф РАГМ ЕН ТА
ДНК
ТРАН СВЕРСИ Я
ОСНОВАНИЙ
ТРА Н ЗИ Ц И Я
ОСНОВАНИЙ
2
ММА им. И.М.Сеченова
кафедра патофизиологии
ВИДЫ
ГЕН Н Ы Х
профессор П.Ф.Литвицкий
БОЛЕЗНЕЙ
В З А В И С И М О С Т И О Т Т И П А И Х Н А С Л Е Д О В А Н И Я -1
АУТОСОМ НОДОМ ИНАНТНЫ Е
АУТОСОМ НОРЕЦ ЕС С И ВН Ы Е
ДОМ ИНАНТНЫ Е,
СЦЕПЛЕННЫ Е
С
П
*П О Л И Д АКТИ Л И Я
*СИ Н Д РО М М АРФ АН А
*ГИ П ЕРХО Л ЕСТ ЕРИ Н ЕМ ИЯ СЕМ ЕЙНАЯ
*Н ЕЙ РО Ф И БРО М АТО З
* М -Г Е М О Г Л О Б И Н О З
*ХО РЕЯ
ГЕН ТИ Н ГТОН А
*П О Л И П О З ТО Л СТО ГО
КИШ ЕЧНИКА
Р
И
*Г А Л А К Т О З Е М И Я
*Ф ЕН И Л КЕТО Н У РИ Я
*S- ГЕМ О ГЛ О БИ Н О З
* А Л Ь Б И Н И ЗМ
*ГЛ И КО ГЕН О ЗЫ
*М У КО ВИ СЦ И Д О З
*АД РЕН О ГЕН И ТАЛЬН Ы Й
СИНДРОМ
*ГИ П ЕРЛ И П О П РО ТЕИНЕМ ИЯ
М
Х
РЕЦ ЕС С И ВН Ы Е,
СЦЕПЛЕННЫ Е
Х РО М О С О М О Й
Е
Р
*Р А Х И Т ,У С Т О Й Ч И В Ы Й
К ВИТАМ ИНУ D
* Р О Т О -Л И Ц Е ПАЛЬЦЕВОЙ
СИНДРОМ
* Ф Р О Н Т О Н А ЗА Л Ь Н А Я
Д И С П Л А ЗИ Я
*КАТАР АКТ А
С
Х
Х РО М О С О М О Й
Ы:
*Г Е М О Ф И Л И И А , В
* Д А Л Ь Т О Н И ЗМ
*ГИ П О ГАМ О ГЛОБУЛИ Н ЕМ И Я
*М Ы Ш ЕЧ Н АЯ
ДИСТРОФ ИЯ
ДЮ Ш ЕНН А
3
ММА им. И.М.Сеченова
кафедра патофизиологии
профессор П.Ф.Литвицкий
ВИ Д Ы ГЕН Н Ы Х БО Л ЕЗН ЕЙ
В ЗАВИ СИ М ОСТИ ОТ ТИ П А И Х
Н А С Л Е Д О В А Н И Я -2
ГО Л АН Д РИ Ч ЕСКИ Е
П
М ИТОХОНДРИАЛЬНЫ Е
Р
* И ЗБЫ ТО Ч Н О Е О В О ЛО С Е Н И Е
УШ НЫ Х РАКОВИ Н
* А ЗО О С П Е РМ И Я
И
М
Е
Р
Ы:
*А ТРО Ф И Я ЗРИ ТЕ ЛЬН О ГО Н Е РВ А
ЛЕБЕРА
*Э Н Ц Е Ф А Л О П А Т И Я
М ИТОХОНДРИАЛЬНАЯ
*Э П И Л Е П С И Я М И О К Л О Н А Л Ь Н А Я
*К А Р Д И О М И О П А Т И Я
4
ММА им. И.М.Сеченова
кафедра патофизиологии
профессор П.Ф.Литвицкий
В И Д Ы Х Р О М О С О М Н Ы Х М У ТА Ц И Й
ВНУТРИХРОМ ОСОМ НЫ Е
ДЕЛЕЦИИ
И Н В Е РС И И
ДУПЛИКАЦИИ
М ЕЖ Х Р О М О С О М Н Ы Е
РЕ Ц И П РО К Н Ы Е
Н Е РЕ Ц И П РО К Н Ы Е
“Ц Е Н Т РИ Ч Е С К О Е ”
СЛИЯНИЕ
5
СВОЙСТВА МУЛЬТИФАКТОРИАЛЬНЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ
в этиологии
важна
роль изменений
в геноме
предрасположенность
к болезни зависит
от большого числа генов
(феномен аддитивности)
характер наследования
не объясняется
только менделевскими
законами
предрасположенность
реализуется под влиянием
большого числа
факторов среды
П р и м е р ы:
* Ишемическая болезнь сердца (ИБС)
* Гипертоническая болезнь
* Бронхиальная астма
* Сахарный диабет
* Язвенная болезнь желудка и кишечника
* Псориаз
* Эпилепсия
* Системная красная волчанка
*...
Документ
Категория
Презентации по биологии
Просмотров
4
Размер файла
1 836 Кб
Теги
1/--страниц
Пожаловаться на содержимое документа