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17) malformaciones congenitas

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Herencia AutosГіmica recesiva
Herencia Ligada al sexo
La Reina Victoria de Inglaterra (1819-1901) y la
Hemofilia
• Enfermedades ligadas al cromosoma X
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Hemofilia A
Deficit glucosa 6-p-dehidrogenasa (favismo)
Enfermedad de Fabry
Ceguera para los colores
Distrofia de Duchenne
Enfermedad cronica granulomatosa.
ENFERMEDADES DE HERENCIA
MULTIFACTORIAL
• Muchos rasgos cuantitativos normales como color de
piel, ojos, estatura, P.A., inteligencia son
determinados por mГєltiples genes + influencia
ambiental.
ENFERMEDADES DE HERENCIA
MULTIFACTORIAL
• En cada persona hay una predisposición genética a
padecer ciertas enf. Causadas en parte por herencia y
por factores ambientales:
Coronariopatia isquГ©mica
CГЎncer
Diabetes tipo II
HipertensiГіn arterial
MALFORMACIONES
CONGENITAS
Ontogenesis
La ontogenesis
• La ontogenesis del organismo ocurre en fases
sucesivas llamadas periodos:
• Periodo plГЎstico пѓ desde la fecundaciГіn hasta la
gastrula inicial (toda la blastogГ©nesis:2 ВЅ -3ВЄ sem).
c/celula es pluripotente.
• Periodo de Mosaico o estadio de determinaciГіn пѓ el
tejido se diferencia segГєn su origen.
• Durante el periodo plástico del embrión humano éste
rxs de 3 formas frente a una noxa:
• 1. la muerte
• 2. restitución total del daño
• 3. genesis de malformación que afecta la organización
general del individuo. Formaciones dobles, situs
inversus totalis
• Periodo embrionario:
Entre la 3ВЄy 8ВЄ semana.
• Ocurre la organogénesis y
placentaciГіn
• Periodo fetal
• Entre 9-38 semanas.
• Ocurre maduración de
sistemas y Гіrganos
Centro organizador e inducciГіn.
Centro organizador: territorio precozmente determinado que
ejerce un efecto (inducciГіn) sobre los tejidos vecinos. En
anfibios es el labio dorsal del blastoporo.
En el hombre probablemente es NГіdulo de Hensen
Inductor primario CefГЎlico:пѓ placa precordal
inductor primario espinocaudal пѓ cuerda dorsal
• INDUCTOR
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VesГ­cula Гіptica
VesГ­cula Гіptica y cristalino
RombencГ©falo
MesГ©nquima
VesГ­cula Гіtica
Placoda olfatoria
Conducto de Wolff
Brote ureteral
ORGANO
INDUCIDO
Cristalino
CГіrnea
VesГ­cula Гіtica
VesГ­cula Гіtica
CartГ­lago
CartГ­lago
Mesonefros
Metanefros
Concepto de MalformaciГіn
• Alteración en la forma producida por un trastorno del
desarrollo.
• Concluido el desarrollo no se pueden producir
malformaciones.
• Malformación y lesión congénita.
La malformaciГіn puede darse en diversos
niveles de organizaciГіn.
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•
•
•
El organismo como un todo пѓ acardio
Un segmento corporalпѓ ciclope
Un sistema corporalпѓ nefrourinario
Organos o tejidos aislados
Causas de mortalidad infantil
• Fase crítica: lapso de tiempo en que una estructura
embrionaria es particularmente sensible a factores
teratГіgenos.
• Periodo de malformaciones graves (anomalias
mayores)
• Ej. Fase críticadel corazón o SNC, etc.
Fases criticas
• Periodo teratogénico: lapso de tiempo en
que puede surgir una determinanda
malformaciГіn.
• Se refiere a la malformación, ej. Periodo
teratogГ©nico de la transposiciГіn arterial.
Fases criticas
Etiologia
• Causa puramente genética= 10% mutaciones o
aberraciones cromosГіmicas
• Causas peristáticos (ambiental o externo)= 10%
• Etiología Multifactorial = 80%
• Las malformaciones múltiples suelen ser causadas por
factores genГ©ticos y peristГЎticos
1.GenГ©ticas
• Cuantitativas:
• Aneuploidias (Trisomia 21, 18 y 13, Sd. Klinefelter
(47,XXY)
• Monosomia autosomica es letal (solo XO es viable)
• Las aneuploidias se explican por no disyunción en la
meiosis.
• Cualitativas:
• Translocaciones y deleciones
2.PeristГЎticas
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Algunos teratГіgenos demostrados en el hombre:
Alcohol пѓ sd. Alcoholico fetal
Talidomida пѓ malf. De extremidades
Virus rubeola пѓ cataratas, sordera,
Otros: radiaciones
drogas: antiepilepticos, anfetamina, QT,
hormonas, litio.
3. multifactorial
• Factores peristáticos interaccionan con un grupo de
genes que actГєan sobre un mismo carГЎcter (ej.
Estatura, cierre del paladar)
• Paladar hendido (fisura palatina)
• Enfermedad de Hirschprung)
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